Thalassemia là bệnh thiếu máu mạn tính, do tan máu, di truyền từ bố mẹ sang con, đây là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh lý di truyền này gây ra nhiều tác động tiêu cực, ảnh hưởng lớn tới chất lượng dân số, giảm chất lượng sống, giảm tuổi thọ. Căn bệnh này đã trở thành nỗi đau, ám ảnh của nhiều người dân, đặc biệt người dân khu vực miền núi.

 

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 13 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, đồng bào dân tộc thiểu số chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%. Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc. Hiện nay, có hơn 20.000 người bệnh đang cần được điều trị.

 

Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở nước ta chủ yếu được điều trị tại các bệnh viện: Nhi, huyết học truyền máu, đa khoa các tỉnh, thành phố trong cả nước.

 

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh chưa thể chữa khỏi, ước tính mỗi năm Việt Nam cần hàng nghìn tỷ đồng và hàng triệu đơn vị máu an toàn để điều trị tối thiểu cho tất cả các bệnh nhân mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

 

 

Theo bác sĩ Phạm Thị Ngọc Hân, Trưởng khoa Nhi, Bệnh viện hữu nghị Việt Nam-Cuba Đồng Hới (HNVN-CBĐH): Tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền lặn, không phụ thuộc vào giới tính. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động; trường hợp không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân có thể tử vong từ khi còn nhỏ.

“Tại khoa hiện đang quản lý và điều trị cho 76 bệnh nhi bị tan máu bẩm sinh, có thời điểm gần 120 bệnh nhân. Phần đông bệnh nhi đến từ huyện miền núi Minh Hóa. Hàng năm khoa tiếp nhận thêm khoảng 20 bệnh nhân mới phát hiện mắc Thalassemia. Bệnh nhân được điều trị truyền máu trung bình từ 1-2 tháng/lần, những trẻ mắc thể nặng thì từ 2-3 tuần/lần. Sau các đợt truyền máu, bệnh nhân dùng thuốc điều trị thải sắt. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời”, bác sĩ Phạm Thị Ngọc Hân cho biết.

 

Đồng thời khuyến cáo: Để giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh, có thể phòng bệnh hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, từ đó giúp mọi người có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ, nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

 

Bác sĩ Hân cũng mong muốn cộng đồng cùng chung tay sẻ chia, thấu hiểu và hiến máu để giúp các cháu mắc Thalassemia có nguồn máu truyền, duy trì cuộc sống, bởi những gia đình có con mắc bệnh này đều có hoàn cảnh rất khó khăn.

 

Bệnh nhi Cao Quốc Ch. đến từ xã Minh Hóa (Minh Hóa), 12 tuổi thì cũng gần chừng ấy năm cháu phải thường xuyên đến bệnh viện với chu kỳ mỗi tháng một lần để duy trì sự sống. Anh Cao Tiến Ch. bố của bệnh nhi chia sẻ, khi cháu được 8 tháng tuổi thì sốt cao kéo dài, gia đình đưa cháu đến bệnh viện huyện và sau đó được chuyển vào Bệnh viện Trung ương Huế.

 

Tại đây cháu được phát hiện mắc Thalassemia. Sau 1 năm điều trị, cháu được chuyển về Bệnh viện HNVN-CBĐH điều trị cho đến nay. Trước 6 tuổi, cứ 3 tháng cháu mới phải vào viện truyền máu 1 lần, nhưng từ 6 tuổi đến nay, đều đặn 1 tháng/lần, 2 bố con lại đèo nhau bằng xe máy từ Minh Hóa vào viện để cháu được truyền máu và thải sắt.

“Nếu thuận lợi có sẵn máu thì khoảng 1 tuần cháu được ra viện về nhà đi học, còn những lúc thiếu nguồn máu thì phải chờ đợi lâu hơn. Tôi có 2 con, may mắn cháu thứ 2 không mắc căn bệnh này. Hai vợ chồng tôi cũng đã làm xét nghiệm và cả 2 đều có gene lặn Thalassemia. Không riêng gì gia đình tôi, ở xã Minh Hóa và xã Hóa Hợp cũng có khá nhiều trường hợp trẻ em mắc bệnh tan máu bẩm sinh rất đáng thương”, anh Ch. bộc bạch.

 

Đang chờ được truyền máu, nằm nghe bố nói chuyện với bác sĩ, cháu Cao Quốc Ch. thỏ thẻ: “Mong bác sĩ chữa khỏi bệnh cho cháu. Cháu mệt lắm, chỉ mơ ước có được sức khỏe, tự đạp xe đi học và vui đùa thỏa thích cùng các bạn”. Ước mơ tưởng giản đơn với bao bạn bè cùng trang lứa, nhưng đó là cả 1 hành trình đầy gian nan của cậu bé 12 tuổi trước căn bệnh tan máu bẩm sinh chưa có thuốc chữa này!

 

 

Chủ đề Ngày Thalassemia thế giới (8/5) năm nay là: “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”. Thông điệp này một lần nữa nhấn mạnh công tác phòng bệnh, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh. Để làm được điều đó rất cần sự chung tay của mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội.

 

Phó chi cục trưởng Chi cục Dân số-KHHGĐ tỉnh Võ Thị Hồng Hà cho biết, đối với lĩnh vực dân số và phát triển, truyền thông, giáo dục đóng vai trò rất quan trọng trong việc nâng cao nhận thức của cấp ủy, chính quyền, đoàn thể; các chức sắc tôn giáo; những người có uy tín trong cộng đồng, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ thanh niên sắp kết hôn về bệnh Thalassemia, tầm quan trọng của việc tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm; nguyên nhân, hệ lụy của bệnh đối với cộng đồng và xã hội. Thời gian qua, chi cục đã tập trung tuyên truyền mạnh mẽ về những lợi ích của việc khám sức khỏe trước khi kết hôn đối với nam nữ thanh niên, nhất là các đối tượng có nguy cơ cao; giúp phát hiện và điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh; phòng tránh cho con cái trong trường hợp bố hoặc mẹ có thể di truyền bệnh tan máu bẩm sinh, rối loạn đông máu… Đồng thời, tuyên truyền nâng cao nhận thức cho người dân về tác hại, hệ lụy của việc tảo hôn, kết hôn cận huyết thống, nhất là ở vùng sâu, vùng xa, vùng có đông đồng bào dân tộc, biên giới, ven biển.

 

“Từ đầu năm đến nay, Chi cục Dân số-KHHGĐ tỉnh đã tổ chức 4 lớp tập huấn chuyên đề về chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh cho đội ngũ cán bộ y tế, dân số cơ sở của 4 huyện, thị xã (Lệ Thủy, Quảng Ninh, Quảng Trạch và Ba Đồn), nhằm cập nhật kiến thức về quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, sơ sinh; các bệnh tật được sàng lọc trước sinh, sơ sinh, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh; cũng như nâng cao kỹ năng truyền thông, tư vấn, vận động người dân tham gia chương trình sàng lọc, phát hiện bệnh sớm và đến bệnh viện điều trị tích cực, góp phần nâng cao chất lượng dân số”, bà Võ Thị Hồng Hà cho biết thêm.

 

Bệnh Thalassemia được chia làm bốn mức độ: Thể nhẹ (ẩn): Đây là những người chỉ mang gene bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể trung gian: Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 2-6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình. Thể nặng: Trẻ bị thiếu máu nặng và sớm từ 4-6 tháng tuổi; nếu không được phát hiện, điều trị sớm thì sẽ bị thiếu máu trầm trọng, da nhợt nhạt, gan lách to và trẻ có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt; trẻ bị chậm phát triển thể chất, dễ bị chảy máu, bầm tím và khó sống tới trưởng thành. Thể rất nặng: Trẻ bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.   Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Việc chữa khỏi bệnh chỉ có phương pháp duy nhất là ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, phương pháp này đòi hỏi rất nhiều điều kiện khắt khe, vì vậy rất ít bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc.