Tại buổi họp mặt bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát Việt Nam lần thứ 2 do Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tổ chức, chị Huỳnh Thị Mộng Th. ở xã Mỹ Hạnh Nam, huyện Đức Hòa, tỉnh Long An cho hay, con trai Đ. chị bị suy giảm miễn dịch tiên phát đã 3 năm nay và phải điều trị suốt đời với nguồn kinh phí khá lớn.

Lấy máu gót chân để tầm soát các bệnh cho trẻ sơ sinh. (Ảnh: Dương Ngọc/TTXVN)

Bé P.T.Đ. hiện 7 tuổi nhưng chỉ cân nặng có 17kg. Chị sinh Th. bé ra khỏe mạnh bình thường cho đến khi bé 3 tuổi.

Chỉ đến khi qua sinh nhật 3 tuổi, bên đùi phải bé có mọc một khối u. Sau đó bé được phẫu thuật. Từ đó bé liên tục ho, sốt, sổ mũi trong hơn 1 năm trời. Bé ốm triền miên và sút cân liên tục.

Khi khám ở Bệnh viện Nhi đồng 1, các bác sỹ lấy tuỷ con chị đi xét nghiệm, và kết luận: Cháu bị suy giảm miễn dịch tiên phát.

Chị Th. cho hay, bé đầu lớn và hoàn toàn khỏe mạnh, phát triển bình thường. Đây là bé thứ 2 nhà chị lại mắc bệnh hiếm này.

Càng ngày, tay chân của Đ. càng bị teo. Gần một năm nay, bệnh nặng lan lên tai giữa, khiến bé Đ khó nghe và gần như bị điếc. Mọi sinh hoạt của bé rất khó khăn. Hiện nay, tay chân bé Đ. rất hay đau, tay bé không để cầm một đồ vật lâu.

Con bị bệnh nặng khiến chị Th. nghỉ hết công việc ở nhà chăm con. Mỗi tháng, chị đều đặn hai lần ôm con từ Long An lên Bệnh viện Nhi đồng 1, Bệnh viện Nhi đồng 2 để điều trị.

Về chi phí điều trị trẻ mắc bệnh nay, chị Th. tâm sự: “Mỗi tháng tiền thuốc và điều trị của bé khoảng từ 12-15 triệu đồng. Khi bé qua 6 tuổi - hết bảo hiểm y tế dành cho trẻ nhỏ, địa phương đã tạo điều kiện hỗ trợ cho con được hưởng bảo hiểm y tế người khuyết tật, nếu không, nhà tôi không biết xoay đâu ra khoản tiền hàng tháng gần 15 triệu tiền thuốc.”

Chị Th. bế cậu con trai mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát. (Ảnh: PV/Vietnam+)

Một trường hợp khác mắc bệnh suy giảm miễn dịch là bé P. (ở Đô Thành, Nghệ An). Bé 6 tuổi, nhưng chỉ nặng 15 kg. Bé cũng bị mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát.

Bé P. bị chậm nói và hầu như khả năng phát âm bị ảnh hưởng, khó khăn trong việc giao tiếp. Do vậy, việc học hành của bé bị trì hoãn.

Phó giáo sư Lê Thị Minh Hương - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh. Vì vậy, trẻ thường hay bị mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái phát nhiều đợt và dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm.

Ước tính cứ khoảng 2.000 người thì có một người được chẩn đoán bệnh này. Bệnh được phát hiện ở thời thơ ấu, nhưng cũng có thể được chẩn đoán khi ở tuổi trưởng thành. Bệnh không lây lan, không truyền nhiễm.

Ở những người bình thường, hệ miễn dịch giúp cơ thể chống lại nhiễm khuẩn do các vi sinh vật như: vi khuẩn, virus, nấm và động vật đơn bào gây ra. Với người mắc bệnh suy giảm miễn dịch, do hệ miễn dịch hoạt động không phù hợp, người mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát dễ bị nhiễm trùng hơn người khác. Các nhiễm trùng này có thể xảy ra thường xuyên.

Phó giáo sư Hương cho biết, trong vòng 6 năm (2010-2016), mỗi năm khoa Miễn dịch-Dị ứng-khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Để điều trị một số bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiện nay chỉ có 2 phương pháp hiệu quả nhất là ghép tủy và truyền chế phẩm miễn dịch.

Ngoài thuốc truyền, ở trẻ lớn, người lớn còn có chế phẩm tiêu dưới da, bệnh nhân có thể tự tiêm tại nhà như bệnh nhân đái tháo đường tiêm insulin, nếu được bảo hiểm y tế chi trả chi phí như bệnh đái tháo đường.

Trong công tác điều trị, phó giáo sư Hương cho hay: “Các bệnh nhân mắc bệnh về suy giảm miễn dịch cần được điều trị thay thế suốt đời để duy trì cuộc sống bình thường. Vì vậy, rất cần các nhà hoạch định chính sách có các chính sách về y tế, để bảo hiểm y tế hỗ trợ cho công tác điều trị bệnh lý này đối với nhóm bệnh nhân trên 16 tuổi, để bệnh nhân được hưởng chế độ bảo hiểm y tế của người lớn nhằm giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình.”

Theo các bác sỹ, hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ tránh được những kết cục thương tâm cho các bé./.

Theo Thùy Giang (Vietnam+)